Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba prowadzi do postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym. Częstość występowania to 1 na 10 tys. urodzeń.
Wyróżnia się 3-5 form rdzeniowego zaniku mięśni w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:
SMA typu I (postać niemowlęca - choroba Werdniga-Hoffmanna) – objawy widoczne są przy urodzeniu lub pojawiają się do 6 miesiąca życia. U dziecka obserwuje się ogólne osłabienie mięśni, zaburzenia mowy, utrudnione jest połykanie. Wyróżnia się postać ostrą (typ Ia, czasem określany jako typ 0 - śmierć przed upływem 2 lat) i przewlekłą (typ Ib - śmierć nieraz w dorosłości).
SMA typu II (postać pośrednia - choroba Dubowitza) – jest postacią pośrednią, ponieważ choroba zaczyna się zwykle przed 18 miesiącem życia. Przebieg jest nieco łagodniejszy i wolniejszy. chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona spowodowana niewydolnością krązeniowo-oddechową.
SMA typu III (postać młodzieńcza - choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada po 18. Pierwszą niepokojącą oznaką choroby są zwykle zaburzenia chodu. Następnie rozwija się osłabienie mięśni i ich zanik w częściach proksymalnych (dosiebnych), drżenie oraz zniesienie odruchów własnych mięśni. Rzadko pojawiają się trudności w połykaniu czy zaburzenia oddechowe. Przebieg choroby jest łagodny a pacjenci mogą samodzielnie poruszać się do 40 rż.; długość życia niezmieniona lub nieznacznie krótsza.
SMA typu IV (postać dorosła) - początek objawów przypada zwykle po 35 roku życia; długość życia niezmienion
Decydującym badaniem diagnostycznym w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni jest analiza DNA. Stosuje się też badanie EMG (elektromiografia) i ENG (elektroneurografia, czyli badanie przewodzenia w nerwach), w których obserwuje się tzw. odnerwienie przy prawidłowej szybkości przewodzenia. Można również oznaczać stężenie kinazy kreatyninowej (enzym wytwarzany m.in. przez mięśnie).
Brak leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni. Postępowanie polega na rehabilitacji.
