Obie dystrofie mięśniowe, tj. Duchennea i Beckera, dotyczą defektu w obrębie tego samego genu dla dystrofiny, czyli białka strukturalnego komórki odpowiadającego za prawidłowy stan mięśni.
Pierwsze objawy dystrofii są zwykle zauważane przez rodziców, gdy dziecko ma od 3 do 5 lat. Chód dziecka wydaje się kaczkowaty i czesto się przewraca oraz występuje nadmierne wygięcie kręgosłupa w stronę brzuszną (hiperlordoza). Dochodzi do znacznego osłabienie mięśni, szczególnie w okolicy obręczy barkowej i miedniczej. Dziecko ma problemy z wstawaniem z podłogi czy krzesełka (wspina się po sobie) oraz z wchodzeniem po schodach. Zaniki mięśni mogą dawać wrażenie, że mięśnie odsiebne są przerosłe.
Kiedy dziecko ma ok. 8 lat pojawiają się zwykle przykurcze w stawach skokowych, kolanowych, biodrowych i łokciowych. W rezultacie prowadzi to do unieruchomienia dziecka (ok. 12-14 rż.). W okolicach 20 rż. rozwija się niewydolność oddechowa, która może wymagać mechanicznej wentylacji.
Najpoważniejszym problemem pojawiającym się w dystrofii Duchennea jest zastoinowa niewydolność krążenia spowodowana kardiomiopatią oraz postępująca niewydolność oddechowa. U około 30 proc. dzieci występuje niewielkie upośledzenie umysłowe.
Brak jest skutecznej metody leczenia dystrofii mięśniowej Duchennea a lekiem z wyboru są kortykosteroidy.
