Choroby nerwowo-mięśniowe

Nadrzędna kategoria: Oferta

SLA jest postępującą chorobą neurozwyrodnieniową dotyczącą zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego, czyli dwóch komórek nerwowych przekazujących informacje o czynnościach ruchowych z mózgu do mięśni. Choroba występuje w wieku średnim a szczyt zachorowania przypada na 60-70 rż. Zwykle mężczyźni chorują na SLA dwa razy częściej.

 

Przyczyna jest jak dotąd nie poznana. Prawdopodobnie udział w patogenezie odgrywają aminokwasy, szczególnie glutaminian. Wykazano również występowanie rodzinnej postaci SLA.

 

Objawy początkowe stwardnienia zanikowego bocznego to osłabienie mięśni nóg (chód jest utrudniony), ramion i dłoni. Następnie dochodzą trudności w połykaniu i mówieniu. Dodatkowo pojawia się charakterystyczne opadanie stóp. Ponadto może wystąpić wzmożone napięcie mięśniowe typu spastycznego. Typowymi objawami są również kurcze mięśniowe i spadek masy ciała. Zaburzenia oddechowe najczęściej pojawiają się później iwynikają z osłabienia mięśni międzyżebrowych i przepony.Objawy szczególnie we wczesnym okresie mogą wykazywać wyraźną asymetrię.

Brak jest skutecznej farmakoterapii w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego.

Nadrzędna kategoria: Oferta

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba prowadzi do postępującej niepełnosprawności w wieku dziecięcym. Częstość występowania to 1 na 10 tys. urodzeń.

Wyróżnia się 3-5 form rdzeniowego zaniku mięśni w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:
SMA typu I (postać niemowlęca - choroba Werdniga-Hoffmanna) – objawy widoczne są przy urodzeniu lub pojawiają się do 6 miesiąca życia. U dziecka obserwuje się ogólne osłabienie mięśni, zaburzenia mowy, utrudnione jest połykanie. Wyróżnia się postać ostrą (typ Ia, czasem określany jako typ 0 - śmierć przed upływem 2 lat) i przewlekłą (typ Ib - śmierć nieraz w dorosłości).

SMA typu II (postać pośrednia - choroba Dubowitza) – jest postacią pośrednią, ponieważ choroba zaczyna się zwykle przed 18 miesiącem życia. Przebieg jest nieco łagodniejszy i wolniejszy. chorzy zwykle mogą siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas swojego rozwoju; długość życia zwykle skrócona spowodowana niewydolnością krązeniowo-oddechową.

 

SMA typu III (postać młodzieńcza - choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada po 18. Pierwszą niepokojącą oznaką choroby są zwykle zaburzenia chodu. Następnie rozwija się osłabienie mięśni i ich zanik w częściach proksymalnych (dosiebnych), drżenie oraz zniesienie odruchów własnych mięśni. Rzadko pojawiają się trudności w połykaniu czy zaburzenia oddechowe. Przebieg choroby jest łagodny a pacjenci mogą samodzielnie poruszać się do 40 rż.; długość życia niezmieniona lub nieznacznie krótsza.

 

SMA typu IV (postać dorosła) - początek objawów przypada zwykle po 35 roku życia; długość życia niezmienion

Decydującym badaniem diagnostycznym w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni jest analiza DNA. Stosuje się też badanie EMG (elektromiografia) i ENG (elektroneurografia, czyli badanie przewodzenia w nerwach), w których obserwuje się tzw. odnerwienie przy prawidłowej szybkości przewodzenia. Można również oznaczać stężenie kinazy kreatyninowej (enzym wytwarzany m.in. przez mięśnie).

 

Brak leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni. Postępowanie polega na rehabilitacji.

Nadrzędna kategoria: Oferta

Dystrofia mięśniowa Beckera jest dziedziczona w w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X) - taki sam sposób jak w przypadku dystrofii mięśniowej Duchennea. Natomiast obraz kliniczny jest łagodniejszy, a przebieg wolniejszy. Początek objawów to zwykle 12 rż. Chorzy chodzą samodzielnie nawet do drugiej dekady życia a ich czas przeżycia jest prawie taki sam, jak populacji zdrowej.

 

Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchennea umożliwiają przede wszystkim obecne charakterystyczne objawy. Jednak rozpoznanie ostateczne ustala się na podstawie charakteru zapisu EMG (elektomiografia), oznaczenia poziomu CK (kinaza kreatyny),wykonania biopsji mięśnia oraz badania genetycznego.

Nadrzędna kategoria: Oferta

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X). Oznacza to, że choroba ujawni się u wszystkich mężczyzn (mają jeden chromosom X), którzy otrzymali zmutowany gen w chromosomie X od matki. Natomiast kobieta (ma dwa chromosomy X) może być nosicielką, a zachoruje wówczas, gdy oba jej chromosomy zawierać będą nieprawidłowy gen.

 

Obie dystrofie mięśniowe, tj. Duchennea i Beckera, dotyczą defektu w obrębie tego samego genu dla dystrofiny, czyli białka strukturalnego komórki odpowiadającego za prawidłowy stan mięśni.

 

Pierwsze objawy dystrofii są zwykle zauważane przez rodziców, gdy dziecko ma od 3 do 5 lat. Chód dziecka wydaje się kaczkowaty i czesto się przewraca oraz występuje nadmierne wygięcie kręgosłupa w stronę brzuszną (hiperlordoza). Dochodzi do znacznego osłabienie mięśni, szczególnie w okolicy obręczy barkowej i miedniczej. Dziecko ma problemy z wstawaniem z podłogi czy krzesełka (wspina się po sobie) oraz z wchodzeniem po schodach. Zaniki mięśni mogą dawać wrażenie, że mięśnie odsiebne są przerosłe.
Kiedy dziecko ma ok. 8 lat pojawiają się zwykle przykurcze w stawach skokowych, kolanowych, biodrowych i łokciowych. W rezultacie prowadzi to do unieruchomienia dziecka (ok. 12-14 rż.). W okolicach 20 rż. rozwija się niewydolność oddechowa, która może wymagać mechanicznej wentylacji.

 

Najpoważniejszym problemem pojawiającym się w dystrofii Duchennea jest zastoinowa niewydolność krążenia spowodowana kardiomiopatią oraz postępująca niewydolność oddechowa. U około 30 proc. dzieci występuje niewielkie upośledzenie umysłowe.

 

Brak jest skutecznej metody leczenia dystrofii mięśniowej Duchennea a lekiem z wyboru są kortykosteroidy.