Podstawą zmian jest zaburzenie ukrwienia głowy kości udowej, w wyniku którego dochodzi do jej rozmiękczenia i deformacji. Po pewnym czasie prawidłowe ukrwienie kości powraca i rozpoczyna się odbudowa tkanki. Ten proces może zająć od 1 do 4 lat. Odtworzenie kształtu głowy kości udowej nie zawsze jest prawidłowe, co w odległej perspektywie doprowadza do degeneracji stawu. Dlatego podczas leczenia kluczowe jest stworzenie optymalnych warunków odbudowy.
Choroba rozwija się w wieku między 4 a 10 rokiem życia i pojawia się częściej u chłopców. Istnieje wiele czynników, które mają korelację z występowaniem choroby, takich jak niska masa urodzeniowa i zaburzenia anatomiczne, wzrostu, hormonalne i inne.
Najwyraźniejszym objawem choroby jest utykanie. Ból początkowo nie musi być duży, ale dziecko automatycznie zaczyna odciążać kończynę. Ból zlokalizowany może być w okolicy biodra, pachwiny lub kolana. W pierwszej fazie choroby te dolegliwości mogą pozostać niezauważone jeśli proces przebudowy jest niewielki. Z czasem obserwuje się zaniki mięśniowe zarówno w obszarze pośladkowym, jak przedniej strony uda. Charakterystyczne w objawach jest to, że ustępują one w spoczynku.
W leczeniu choroby Perthesa najważniejsze jest wczesne rozpoznanie. Nie umiemy zapobiec rozwinięciu się choroby, ale możemy wpłynąć na jej przebieg. Dlatego im wcześniej zostanie ona zdiagnozowana, tym lepsze wyniki leczenia. Podstawą jest zastosowanie odciążenia i wprowadzenie maksymalnego centrowania głowy kości udowej w panewce.